榮陽團隊發現小腦萎縮致病基因
（臺北訊）臺北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作的榮陽團隊，日前成功發現第二十二型小腦運動失調（萎縮）症的致病基因是「KCND3鉀離子通道基因變異」，此一成果，將可提供小腦萎縮症全新治療方向。
小腦運動失調症就是俗稱的小腦萎縮症，患者因以小腦為主的神經系統退化，造成運動協調障礙，導致走路不穩、頭暈、發聲模糊、吞嚥困難；病程有快有慢，嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而臥床，盛行率約每十萬人中有五至十人；可分為散發型或遺傳型，醫學上對遺傳型小腦運動失調症分類達四十多型，惟研究及治療仍有待突破瓶頸。超過三成患者找不出致病基因，無法研發有效治療方法。
臺北榮總神經醫學中心宋秉文醫師領導的榮陽神經基因疾病研究團隊，成員包括陽明大學教授連正章、黃彥華博士、劉孜孜博士及臺北榮總醫師李宜中，合作努力多年，成功利用次世代DNA定序技術，全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認十年前，由榮陽團隊領先全球發現第二十二型脊髓小腦運動失調症的基因變異，是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上。
罹患小腦萎縮症的林老先生，四十五歲起出現步履不穩、咬字不清、喝水易嗆等症狀，經榮陽團隊檢測後，始發現罹患第二十二型小腦萎縮症。
此項研究，除吸引美、法、日等國際研究團隊加入研究，更獲神經醫學界頂尖期刊「Annals of Neurology」專文推薦，成果斐然。
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